Những lưu ý hữu ích về việc thừa kế liên kết giới tính

Lưu ý hữu ích về thừa kế liên kết giới tính!

Các gen khác với yếu tố quyết định giới tính cũng nằm trên nhiễm sắc thể 'X'. Nhiều gen đột biến ở người đã được chứng minh là nằm trên nhiễm sắc thể X. Di truyền của các gen như vậy được gọi là di truyền liên kết giới tính.

Hình ảnh lịch sự: cardardiultologists.com/content/fftime/1476-7120-6-62-2-l.jpg

Bằng chứng đầu tiên về mối liên kết giới tính ở một loài cụ thể được TH Morgan đưa ra vào năm 1910 ở người đột biến mắt trắng ở Drosophila. Khi con đực mắt trắng được giao phối với con cái mắt đỏ, ruồi F ₁ đều có mắt đỏ. Thế hệ F ₂ của nó bao gồm tỷ lệ 3: 1 của ruồi mắt đỏ và mắt trắng. Nhưng tất cả ruồi mắt trắng thuộc thế hệ F ₂ chỉ là con đực. Khi con cái bình thường của F1 được lai với con đực bình thường, 50% con đực bị mắt trắng và 50% con mắt đỏ (Hình 46, 17). Nó cho thấy các alen lặn chỉ biểu hiện ở con đực.

Morgan giải thích đó là sự liên kết của gen trên nhiễm sắc thể 'X'. Bởi vì nam chỉ có một nhiễm sắc thể X, tất cả các ký tự có mặt trên đó sẽ được thể hiện. Các alen đột biến (mắt trắng) của con đực được chuyển sang con cái (dị hợp tử). Những con đực bị bệnh hemizygous có được nhiễm sắc thể X từ người mẹ dị hợp tử của chúng sau đó chúng sẽ có 50% mắt đỏ (w ⁺ ) và 50% mắt trắng (w).

Con cái chỉ có thể là mắt trắng (ww) khi cả hai 'X' mang gen cho nó. Khi con cái dị hợp tử (w ⁺ ) được lai với con đực mắt trắng (w) thì con cái mắt trắng có thể thu được (Hình 46, 18).

Kế thừa liên kết 'Y':

Hầu hết các gen liên kết giới tính ở nam (dị hợp tử) nằm trên nhiễm sắc thể 'X'. Nhưng một vài gen cũng có mặt trên nhiễm sắc thể 'Y'. Chúng được gọi là các gen liên kết hoặc liên kết 'Y'. Chúng được truyền từ cha sang con trai trực tiếp.

Nhiễm sắc thể 'Y' trong Drosophila chủ yếu là dị hợp tử. Các nhiễm sắc thể X có nhiều gen và 'Y' hầu như không tạo ra kiểu di truyền đặc trưng cho các tính trạng liên kết giới tính. Người mẹ có hai nhiễm sắc thể 'X' truyền một X cho mỗi giao tử. Hợp tử nhận được nhiễm sắc thể Y từ cha, phát triển thành con đực.

Thế hệ con cháu bị bệnh xuất huyết biểu hiện các gen liên kết giới tính nhận được từ người mẹ. Sự biểu hiện của các tính trạng liên kết giới tính ở nữ theo mô hình tương tự như các đặc điểm tự phát với kiểu hình lặn chỉ xuất hiện trong điều kiện đồng hợp tử.

Những đặc điểm liên kết 'X' ở người:

Mô hình thừa kế liên quan đến mối liên kết giới tính đã được ghi lại bởi nhà triết học Hy Lạp lần đầu tiên. Một nhân vật được thừa hưởng đã được quan sát thấy ở một người cha nhưng không phải ở bất kỳ đứa con nào của anh ta (dù là nam hay nữ) và sau đó nó xuất hiện trở lại ở con đực của thế hệ tiếp theo. Đó là mô hình chéo chéo, từ cha đến con gái đến cháu trai. Đó là sự kế thừa liên kết 'X'. (Hình 46, 19).

Có khoảng 200 loại đặc điểm liên quan đến giới tính có sẵn, ví dụ như bệnh tan máu, mù màu, bệnh tăng nhãn áp, cận thị, u nang biểu bì, rối loạn sắc tố (lông mi đôi), khóa chẩm tóc, hẹp bao quy đầu, teo mắt v.v ... Khiếm khuyết trong việc phân biệt màu xanh lá cây hoặc màu đỏ là liên kết giới tính nhưng màu xanh lam là tự động.

Các đặc điểm lặn liên kết giới tính (liên kết X) được truyền dưới dạng:

(a) Các đặc điểm xảy ra thường xuyên hơn ở nam so với nữ.

(b) Những đặc điểm được truyền từ một người đàn ông bị ảnh hưởng thông qua con gái của anh ta đến một nửa số cháu của anh ta.

(d) Tất cả những con cái bị ảnh hưởng đều có cha bị ảnh hưởng và người mang mầm bệnh hoặc mẹ bị ảnh hưởng.

Đặc điểm liên kết X chiếm ưu thế:

Những con đực thể hiện đặc điểm này sẽ được truyền nó cho tất cả các con gái của họ nhưng không có con trai của họ. Con cái dị hợp tử sẽ truyền tính trạng cho một nửa số con cái của cả hai giới. Nếu một phụ nữ biểu hiện tính trạng là đồng hợp tử, tất cả các con của cô ấy sẽ được thừa hưởng tính trạng đó. Di truyền trội liên kết giới tính không thể được phân biệt với di truyền tự phát ở thế hệ con cái biểu hiện tính trạng, nhưng chỉ ở thế hệ con của những con đực bị ảnh hưởng.

Phân tích bệnh Hemophilia liên quan đến giới tính và phả hệ ở hoàng gia châu Âu thường cho thấy sự lây truyền qua những con cái không bị ảnh hưởng đến một số con cái của họ bị bệnh Hemophilic. Bệnh bắt đầu từ Nữ hoàng Victoria của Anh. Ai đã truyền gen bệnh Hemophilic cho 3 trong số 9 đứa con của một nửa con trai bà bị bệnh Hemophilic.

Nữ hoàng dị hợp tử về nhiễm sắc thể X. Con cái trong phả hệ không có hiệu ứng kiểu hình. Họ có thể là người mang mầm bệnh và bạn tình của họ là bình thường và người đàn ông không mắc bệnh không qua khỏi. Nam cho thấy bệnh máu khó đông. Nữ bệnh đồng hợp tử sẽ không qua khỏi.

Ba loại hemophilia chung được biết đến, mỗi loại ảnh hưởng đến việc sản xuất protein prothrombin (yếu tố X), một loại enzyme cần thiết cho quá trình đông máu.

(a) Loại liên kết giới tính 'cổ điển', hoặc bệnh máu khó đông 'A' có thể được phát hiện bằng cách giảm lượng chất gọi là yếu tố chống loạn nhịp (AHF hoặc yếu tố VIII) chiếm khoảng 80% bệnh Hemophilia.

(b) Bệnh Hemophilia 'B' hoặc bệnh Giáng sinh là do giảm lượng thành phần thromboplastin huyết tương (PTC hoặc Factor IX) trong khi chiếm 20% bệnh Hemophiliacs. Gen gây bệnh Hemophilia 'B' không phải là allelic với bệnh Hemophilia 'A'.

(c) Hemophilia 'C' là do sự tương tác của gen tự động hiếm gặp với việc sản xuất tiền chất thromboplastin huyết tương (PTA hoặc yếu tố XI) chịu trách nhiệm cho ít hơn 1% hemophiliacs.