Đột biến gen của các loại chuỗi DNA: Tautomeism và Substitutions

Một số loại đột biến gen quan trọng của chuỗi DNA là: (a) Tautomeism và (b) Thay thế (thay thế)!

Đột biến gen hoặc điểm là những thay đổi ổn định trong gen, tức là chuỗi DNA. Mặc dù mỗi gen là một vị trí tiềm năng cho một đột biến, nhưng một số gen đột biến thường xuyên hơn các gen khác. Các gen đột biến như vậy được tìm thấy rộng rãi trong thực vật và động vật. Ở vi khuẩn tự phát sinh đột biến gen xảy ra với tần suất khoảng 1/10 nhân đôi gen.

Nhiều lần một sự thay đổi trong cặp gen hoặc nucleotide không tạo ra đột biến có thể phát hiện được. Do đó, điểm hoặc đột biến gen có nghĩa là quá trình tạo ra các alen mới của gen. Phần nhỏ nhất của gen có thể đột biến được gọi là đột biến. Đột biến nhỏ nhất trong gen là một cặp DNA cơ sở duy nhất. Các loại khác nhau là:

(a) Tautomeism:

Chất lượng ghép đôi thay đổi của các bazơ (ghép purin với purine và pyrimidine với pyrimidine) là do hiện tượng gọi là tautome. Tautomers là các dạng bazơ thay thế và được tạo ra bởi sự sắp xếp lại các electron và proton trong các phân tử (Hình 6.46).

Tautomeism được gây ra bởi một số đột biến hóa học. Trong cặp sao chép tiếp theo nhân đôi với pyrimidine và cặp cơ sở được thay đổi tại một locus cụ thể. Các hình thức không phổ biến là không ổn định và ở lần sao chép tiếp theo, chu kỳ trở lại hình thức bình thường của chúng.

Do tautome hóa, nhóm amino (-NH 2 ) của cytosine và adenine được chuyển thành nhóm imino (-NH) và tương tự keto (C = 0) của thymine và guanine được chuyển thành nhóm enol (-OH). Các cặp thymine Tautomeric với guanine và cytosine bình thường với adenine. Các cặp bazơ nitơ như vậy được gọi là cặp bazơ bị cấm hoặc cặp bazơ bất thường.

Hình 6.47. Chuyển đổi một cặp A = T thành G = C và G = C thành cơ sở A = T bằng tautome hóa (Sau Burns, 1969).

(b) Thay thế (Thay thế):

Đây là những đột biến gen trong đó một hoặc nhiều cặp bazơ nitơ được thay đổi với những cặp khác. Nó có thể là ba loại phụ khác là Transition, Transversion và Frameshift. Trong quá trình chuyển đổi, một purine (adenine hoặc guanine) hoặc pyrimidine (cytosine hoặc thymine hoặc uracil) trong

mã bộ ba của DNA hoặc m-RNA được thay thế bằng loại của nó tức là một purine thay thế purine và pyrimidine thay thế pyrimidine.

Chuyển đổi là đột biến gen thay thế trong đó một purine (adenine hoặc guanine) được thay thế bằng pvrimidine (thymine hoặc cytosine) hoặc ngược lại (Hình 6.48).

Hình 6, 50. Chín codon có thể là kết quả của một thay đổi cơ sở duy nhất của codon tyrosine UAU. Các dòng nặng chỉ chuyển đổi, chuyển tiếp khác. Hai codon dừng có thể được hiển thị. Tổng cộng có sáu đột biến tên lửa có thể xảy ra, hai đột biến vô nghĩa có thể xảy ra và một đột biến im lặng.

Trong quá trình chuyển đổi khung của đột biến gen, việc thêm hoặc xóa cơ sở nitơ đơn lẻ diễn ra. Không có codon nào giữ nguyên vị trí ban đầu và việc đọc mã di truyền được dịch chuyển sang một bên theo hướng tiến hoặc lùi (Hình 6.52).

Đột biến gen liên quan đến sự thay thế, xóa hoặc chèn của một cặp cơ sở duy nhất được gọi là đột biến điểm. Các đột biến gen liên quan đến nhiều hơn một cặp cơ sở hoặc toàn bộ gen được gọi là đột biến gen.